รู้จักโรค AIS ยีนส์เป็น XY กายเป็นหญิง
สมหญิงเป็นลูกสาวหล่า เกิดมาร้องอุแว้ๆ หมอตำแยก็ตัดสายสะดือ บอกกับแม่ โอ้คุณได้ลูกสาว แจ้งเกิด โตมากับเพื่อนหญิงเล่นกิงก่องแก้ว เข้าวัยรุ่นเป็นสาววัยกำดัดมีอกมีเอว ก็มีแฟนชื่อยอดศักดิ์รักกันดี ต่อมาคิดแต่งงาน แต่งมาแต่งไปทำไมไม่มีลูก เลยไปปรึกษาหมอ หมอตรวจร่างกายแล้วแจ้งข่าวร้าย คุณเป็นชายไม่ใช่หญิง สมหญิงตกใจเป็นไปได้ไง กีหนูก็มีแถมใช้งานได้ดียอดศักดิ์บอกมา หมอบอกกีคุณมันมีแค่ช่องคลอด ไม่มีมดลูกไม่มีรังไข่ มีแต่อัณฑะที่ค้างในท้องไว้ สมหญิงตกใจ จะทำยังไงกัน หมอบอกไม่ยากขนาดนั้น เปลี่ยนชื่อโดยพลัน เป็นสมชายสิ ... แฮ่
.
.
เรื่องแต่งนี้อาจฟังดูตลก แต่มันเป็นเรื่องจริงของคนไข้กลุ่มที่มีภาวะดื้อต่อฮอร์โมนเพศชาย ( Androgen insensitivity syndrome) หรือ AIS นะครับ
AIS คือกล่มอาการที่ร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชายคือ Testosterone โดยปกติฮอร์โมนตัวนี้จะสร้างจากอัณฑะไปจับกับตัวรับในเซลล์ต่างๆ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลักษณะของเพศชาย รวมถึงการสร้างอวัยวะเพศชายในตัวอ่อนด้วย แต่ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีความผิดปกติของตัวรับของฮอร์โมน Testosterone ทำให้ฮอร์โมนนี้ไม่สามารถจับกับตัวรับและทำงานได้
ในช่วงที่เราเป็นตัวอ่อนในครรภ์มารดา 6 สัปดาห์แรกชายและหญิงจะแทบไม่มีความแตกต่างกันเลย จนกระทั่งต่อมเพศของทารกเริ่มทำงาน สำหรับเพศชายต่อมเพศคืออัณฑะจะสร้างฮอร์โมน Testosterone มากระตุ้นให้เกิดการพัฒนาอวัยวะเพศชาย แต่ถ้าหากไม่มี Testosterone อวัยวะเพศภายนอกจะพัฒนาเป็นแบบเพศหญิง
การพัฒนาอวัยวะเพศในตัวอ่อน
แต่ในผู้ป่วย AIS แม้อัณฑะจะสร้างฮอร์โมน แต่เนื่องจากมีความผิดปกติของตัวรับ ทำให้ตัวฮอร์โมนไม่สามารถจับกับตัวรับและทำงานได้ ทำให้อวัยวะเพศภายนอกพัฒนาขึ้นมาเป็นลัษณะของเพศหญิง แถมโตมามีลักษณะของเพศหญิงเช่น สะโพกผายหรือมีหน้าอกได้ เพราะตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศหญิงได้ แต่จะไม่มีประจำเดือนและมีลูกไม่ได้เพราะไม่มีมดลูกและรังไข่
ตัวอย่างลักษณะของผู้ป่วย AIS บางคนจับตรวจร่างกายภายนอกนี่คือแยกไม่ออกจากผู้หญิงเลย
มาถึงคำถาม
คนกลุ่มนี้ถือเป็นผู้หญิงหรือผู้ชาย
ทางการแพทย์ปัจจุบันเราถือว่าพวกเธอเป็นผู้หญิง โดยส่วนมากผู้ป่วยมักมาตรวจเมื่อเข้าวัยรุ่น และโตมากับการรับรู้ว่าตัวเองเป็นผู้หญิง การพยายามเปลี่ยนแปลงให้ผู้ป่วยเป็นเพศสภาพอื่นนอกจากสิ่งที่ตัวผู้ป่วยรับรู้ จะทำลายตัวตนของผู้ป่วยและมีผลเสียรุนแรงได้ ดังนั้นพวกเธอคือผู้หญิงทีมีโครโมโซมเป็น XY การไปบอกให้ผู้ป่วยเปลี่ยนเพศแบบอีหมอต้นเรื่องนี่ห้ามเด็ดขาด
เราพบผู้หญิงกลุ่มนี้บ่อยแค่ไหน
พบได้ราวๆ 1/15,000 - 50,000 แล้วแต่กลุ่มประชากร คือเอาผู้หญิงมาตรวจซัก 2-30,000 คน เราจะเจอผู้หญฺิงกลุ่มนี้ได้ 1-2 คน
ระดับ Testosterone ในผู้หญิงกลุ่มนี้จะสูงหรือไม่
ผู้หญิงกลุ่มนี้ สามารถมีระดับ Testosterone ได้หลากหลาย อาจจะต่ำ ปกติ หรือสูงกว่าผู้ชายโดยเฉลี่ยก็ได้
ผู้หญิงกลุุ่มนี้จะแข็งแรงกว่าผู้หญิงปกติที่โครโมโซม XX หรือไม่
ไม่เสมอไป เพราะตัวโรค AIS มีหลายระดับความรุนแรง หากเป็น AIS แบบสมบูรณ์ (CAIS) คือไม่มีการตอบสนองต่อ Testosterone เลย การมีฮอร์โมนเพศชายระดับสูงในร่างกายก็ไม่สามารถกระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้าง กระดูกหรือกล้ามเนื้อใดๆได้ แต่หากเป็น AIS แบบบางส่วนหรือไม่รุนแรง(PAIS) ก็อาจยังมีการตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชาย เช่นการมีมวลกล้ามเนื้อมาก การมีขนตามลำตัว หน้าอกเล็ก ไปจนถึงมีลักษณะอวัยวะเพศที่กำกวมได้
ลักษณอวัยวะเพศของผู้ป่วย AIS แบ่งตามความรุนแรง
แล้วในทางกีฬาเราทำยังไง
เหมือนที่บอกไปในตอนแรก ทางการแพทย์ถือว่าพวกเธอผู้หญิง แต่ในทางกีฬายังเป็นที่ถกกัน อย่างตอนโอลิมปิคที่บาร์เซโลน่า ใช้การตรวจโครโมโซม แล้วพบว่ามีนักกีฬาหญิง 8 คนที่เป็น XY ทั้งๆที่บางคนลักษณะภายนอกก็เป็นผู้หญิงชัดเจน แนวทางนี้จึงยกเลิกไปในโอลิมปิคและปัจุบันใช้การตรวจระดับ Testosterone มากกว่า แม้ปัจจุบันเรื่องการศึกษาว่านักกีฬาหญิงที่มี testosterone สูงกว่า จะมีประสิทธิภาพกว่านักกีฬาหญิงปกติหรือไม่จะยังไม่ชัดเจน แต่ก็คงเป็นแนวทางที่เราใช้ไปจนกว่าจะมีวิธีที่ดีกว่านี้แหละ
ความจริงการรู้ว่าตัวเองเป็นผู้หญิงXY ก็หนักมากพออยู่แล้ว ที่รู้ว่าตัวเองผิดปกติ และเป็นหมัน แต่สำหรับนักบางคนกีฬามันมากกว่านั้น เพราะมันอาจหมายถึงสิ่งที่เธอทุ่มเทชีวิตฝึกฝนมาอาจสูญเปล่า ก็หวังว่ากระทู้นี้จะช่วยให้ทุกๆท่านเข้าใจผู้หญิงกลุ่มนี้มากขึ้นนะครับ
แก้ไขล่าสุดโดย Call down the thunder เมื่อ Sat Aug 03, 2024 14:49, ทั้งหมด 3 ครั้ง